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Vom Schatten ins Licht

Seit ihrer Geburt leidet Andrea Ryter (42) aufgrund eines seltenen Gendefekts unter einer schmerzhaften Lichtempfindlichkeit. Dank einem synthetischen «Bräunungshormon» kann sie heute wieder das Sonnenlicht geniessen.

Markus Kocher
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Tempi passati: Dank einem neu entwickelten Medikament, das die Krankheit unterdrückt, muss Andrea Ryter die Spezialbekleidung heute nicht mehr tragen.

Tempi passati: Dank einem neu entwickelten Medikament, das die Krankheit unterdrückt, muss Andrea Ryter die Spezialbekleidung heute nicht mehr tragen.

Bild: zvg

Im solothurnischen Kestenholz hat der Frühsommer doch noch Einzug gehalten. «Eine Jahreszeit, die für mich bisher immer mit Schmerzen und Einsamkeit verbunden war», erzählt Andrea Ryter. Der Grund: Die Mutter von drei Buben im Alter von 15, 11 und 9 Jahren leidet an erythropoietischer Protoporphyrie, kurz EPP genannt. Das ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die zu einer schmerzhaften Lichtempfindlichkeit führt. Betroffene konnten sich bis vor wenigen ­Jahren einzig dadurch schützen, dass sie ihre Körperoberfläche komplett mit Kleidern verhüllen oder sich in abgedunkelten Räumen aufhalten. Missachten sie diese Vorsichtsmassnahmen, kommt es zu starken Schmerzen und Verbrennungen.

Bewusst habe sie die Schmerzen das erste Mal als vier- oder fünfjähriges Mädchen erlebt, erinnert sich die gelernte Drogistin. «Allerdings haben mir meine Eltern erzählt, dass ich bereits als Baby immer geweint habe, wenn wir zusammen an der Sonne gewesen sind.» Besonders schlimm sei es in den Sommerferien am Meer gewesen. Obwohl sie ihre Eltern regelmässig mit Sonnencreme eingerieben hätten, habe sie an der Sonne oft vor Schmerzen geschrien und immer wieder schwere Hautverbrennungen erlitten. Die Eltern waren ratlos, und auch der Hausarzt wusste nicht, was dem Kind fehlt.

Vermummt oder verschanzt – eine einsame Kindheit

Eine Odyssee begann, die mit dem Eintritt in die Schule ihre Fortsetzung fand. «Da es mir am besten ging, wenn ich im Haus blieb, musste ich auf vieles verzichten und war oft einsam», erzählt Andrea Ryter. «Während sich meine Schul­gspänli auf der Schulreise vergnügten, draussen turnten oder in der Badi waren, habe ich zu Hause gelesen oder Fern­sehen geschaut.»

Es sollte noch einige Jahre dauern, bis die Hautspezialisten des Berner Inselspitals fündig wurden. Mit einem Gentest stellten sie fest, dass die inzwischen 16-Jährige an EPP leidet. Als Therapie wurden ihr Beta-Carotin-Kapseln verschrieben. Die brachten aber keine Besserung. Es schien, als müsse sich die junge Frau, die gerne Lehrerin geworden wäre, mit der unheilbaren Krankheit abfinden. Sie wählt einen Beruf (Drogistin), den sie drinnen ausüben kann, heiratet einen verständnisvollen Mann und bekommt drei Kinder. Damit die junge Mutter mit ihren Kindern zumindest ab und zu auf den Spielplatz gehen kann, schafft sie sich ein ganzes Arsenal an Spezialutensilien mit Lichtschutz an: ­Jacke, Handschuhe, Hut, Schirm, Sonnenbrillen und Kopftuch.

Die Krankenkasse stellte sich quer

«Trotz dieser Vorsichtsmassnahmen hatte ich im Sommer 2015 praktisch alle paar Tage einen starken Krankheitsschub», berichtet Andrea Ryter weiter. In ihrer Verzweiflung surft sie stundenlang im Internet – und stösst auf ein ­Video des Zürcher Stadtspitals Triemli, in dem eine Patientin von ihren EPP-Erfahrungen spricht. Ryter: «Gleich am nächsten Tag habe ich im Triemli angerufen und umgehend einen Termin bei Elisabeth Minder erhalten, einer Koryphäe für die seltene Stoffwechselstörung.» Dank der engagierten Medizinerin kann Andrea Ryter im Rahmen einer Studie ein neu entwickeltes Medikament testen: ein im Körper implantiertes, reiskorngrosses Stäbchen, das wie ein Bräunungshormon wirkt und gleichzeitig Entzündungen eindämmt. Und tatsächlich, das Implantat wirkt nach wenigen Wochen und erlaubt Ryter ein beinahe normales Leben: mit der Familie in die Badi gehen, Tennis spielen, ihre Söhne zum Fussball begleiten.

Doch das Glück währt nicht lange. Aufgrund des hohen Preises (rund Fr. 60000.–/Jahr) verweigert ihr die Krankenkasse schon bald die erneute Kostengutsprache für das Medikament. «Es folgten die schlimmsten Monate meines Lebens», erzählt Ryter, bevor im Herbst 2017 ihre Krankenkasse nach einer Intervention der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie und anderen Patientenorganisationen sowie dem grossen Einsatz ihrer Ärztin Frau Dr. Minder die Kosten für das Medikament wieder übernimmt. Umso mehr geniesse sie heute ihre neugewonnene Freiheit, freut sich Ryter: Yoga im Wald, wandern in den Bergen oder ganz einfach barfuss laufen im Garten.

Erythropoetische Protoporphyrie
EPP Erythropoetische

Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem bei hellhäutigen Menschen auftritt. Sie ist durch eine schwere Phototoxizität (Lichtunverträglichkeit) der Haut gekennzeichnet, die zu heftigen Schmerzen, Schwellungen und Vernarbungen vor allem an exponierten Hautbereichen wie Gesicht und Händen führt. Die Symptomatik kann unterschiedlich stark ausfallen und leichte bis sehr starke, lang anhaltende Schmerzen umfassen, die einen Krankenhausaufenthalt erforderlich machen. An EPP erkrankte Patienten müssen Sonnenlicht und starke, künstliche Lichtquellen meiden, sodass sie sich häufig in Innenräumen und in lichtgeschützter Umgebung aufhalten und Schutzkleidung tragen müssen. Seit einigen Jahren kommt bei EPP-Patienten ein Implantat zum Einsatz, das die Produktion von Melanin in der Haut anregt und so als Schutzschild gegen das Sonnenlicht fungiert sowie die schmerzhaften Folgen phototoxischer Reaktionen merklich verringert. Weltweit sind rund 10 000 Menschen von der Krankheit betroffen.

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